黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果

作者：张秀秀; 慕容红梅; 李盼盼; 常华; 赵鸿; 李琼; 向玉婷; 唐大春; 黄婵; 何燕^*

来源：中华耳科学杂志, 2022, 20(04): 612-619.

• 新生儿
• 耳聋基因
• 微测序
• 突变

目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析，为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点，采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中，共检测出耳聋基因异常者2812例（2.82%），其中GJB2基因杂合突变1594例（1.60%），线粒体DNA 12SrRNA突变187例（0.19%）,SLC26A4基因杂合突变型812例（0.82%）,GJB3基因突变192例（0.19%），复合杂合突变型27例（0.03%），在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多，针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。

• 单位
  贵州医科大学; 黔西南布依族苗族自治州人民医院