扩展性无创产前检测应用于孕期产前筛查的临床效果分析

作者：代鹏; 赵干业; 郭婉莹; 郜珊珊; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11).

• 扩展性无创产前检测
• 自愿筛查
• 临床效果

目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中, 74例(2.0%)的结果为高风险, 其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断, 确诊19例, 阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高, 对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术, NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景, 可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 北京贝瑞和康生物技术有限公司