胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析

作者：宓娴贤; 张甦; 沈学萍

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 790-897.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.007

• 染色体微阵列分析
• 产前诊断
• 超声软指标异常

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy numbervariation,pCNV)6例,检出率为4.80%。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为8.57%;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为3.33%;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值。

• 单位
  湖州市妇幼保健院