琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳及高分辨熔解曲线技术在α-地中海贫血新生儿筛查中的应用

作者：唐海深; 满婷婷; 江陵; 张金云; 李东至

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2013, (02): 7-11.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2013.02.023

• α-地中海贫血
• HbBart′s
• 毛细管电泳
• 琼脂糖凝胶电泳
• 高分辨熔解曲线技术 α-thalassemia
• Hb Bart′s
• capillary electrophoresis (CE)
• agarose gel electrophoresis
• high-resolution melting (HRM) analysis

目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进...

• 单位
  清远市人民医院; 广州市妇女儿童医疗中心; 中山市博爱医院