遗传性耳聋基因检测及临床分析

作者：冯杏琳^*; 申华; 李彬; 罗素霞; 刘丹; 董瑞丽; 葛瑶; 何继林; 张玉洲; 张东红

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(03).

• 遗传性耳聋基因
• 携带者
• 检测
• 临床分析

目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段, 提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月, 对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者, 采用生物芯片技术, 对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果 271例受检者中, 检出耳聋基因突变31例, 异常检出率为11.44%。其中, 杂合突变携带者28例(GJB2 c.235 del C杂合突变携带者9例, GJB2 c.299 del AT杂合突变携带者3例;SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例, SLC26A4 c.1174 A>T杂合突变携带者2例, SLC26A4 c.2027 T>A杂合突变携带者2例, SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变携带者2例;GJB3 c.538 C>T杂合突变携带者1例);双杂合突变携带者2例(GJB2 c.235 del C纯合突变SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变2例);复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者, 有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查, 再次妊娠需做产前诊断, 可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。

• 单位
  开封市妇产医院