MT-TL1基因m.3252A>G变异致MELAS综合征一例并文献复习

作者：王思敏; 吴海瑛; 宋梦佳; 谢蓉蓉; 王凤云; 孙辉; 陈秀丽; 王晓艳; 陈临琪; 王红英; 陈婷^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(12).

• 线粒体脑肌病
• mtDNA, 点突变
• tRNA Leu(UUR)
• MT-TL1基因

线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报道了1例罕见的由m.3252A>G(MT-TL1基因)突变导致的MELAS综合征。先证者为6岁女童, 以反复抽搐和高乳酸血症为主要表现, 线粒体DNA(mtDNA)基因测序示患儿及其母亲和外婆均携带m.3252A>G(MT-TL1基因)变异, 该变异在患儿外周血和尿沉渣中的异质率分别为66.53%和97.42%, 明显高于母系亲属。结合国外已报道的3个家系资料, 该变异评级为致病性变异。通过复习国内外文献, 探讨了MT-TL1基因致病变异的基因型-表型相关性。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 苏州大学附属儿童医院