云浮地区1983例新生儿耳聋基因筛查结果分析

作者：祝惠钦

来源：检验医学与临床, 2022, 19(03): 321-329.

DOI：10.3969/j.issn.1672-9455.2022.03.009

• 耳聋基因筛查
• 遗传性耳聋
• 新生儿
• GJB2基因
• SLC26A4基因
• GJB3基因
• 线粒体DNA基因

目的分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据。方法收集该院2019年1月至2021年3月共1 983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA(mtDNA)]13个突变位点(GJB2:235delc、299delAT、176del16、35delG、155delTCTG;SLC26A4:IVS7-2A>G、1229C>T、2168A>G;GJB3:538C>T;mtDNA:12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T、tRNA7445A>G、tRNA12201T>C)进行检测,分析耳聋基因筛查结果。结果 1 983例新生儿4个常见耳聋基因突变携带率为2.72%(54/1 983)。不同性别新生儿基因突变携带率(男婴2.45%,女婴3.06%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA基因携带率分别为1.51%(30/1 983),0.96%(19/1 983),0.10%(2/1 983)和0.15%(3/1 983),4个耳聋基因之间比较差异有统计学意义(χ2=40.320,P<0.001)。13个基因位点突变频率以GJB2 235delC(33.33%)最高,SLC26A4 IVS7-2A>G(25.93%)次之,mtDNA 12SrRNA1494C>T和mtDNA tRNA12201T>C未检出。54例耳聋基因突变新生儿中有34例完成听力筛查,其中32例为双耳均通过听力筛查。结论云浮地区新生儿遗传性耳聋基因以GJB2基因携带为主,基因位点突变频率以GJB2 235delC最高,SLC26A4 IVS7-2A>G次之。同一地区不同基因突变携带率有所不同,不同地区相同基因突变位点的携带各有特点,需要根据当地突变特点采取合适的防治措施。

• 单位
  云浮市人民医院