汗孔角化病临床表现多种多样。近年来,发现甲羟戊酸通路上存在汗孔角化病的4个致病基因,由基因缺陷引起的天然免疫亢进(自身炎症)参与角化不全柱的形成,目前针对其发病机制的导向性治疗已获得成功。该文对汗孔角化病的研究进展进行阐述。