宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联

作者：周忠伟; 杨雄; 万应彪; 信燕华; 翟堃; 马坚; 黄永清; 姜敏; 王怡瑞

来源：山东大学学报(医学版), 2013, (01): 103-108.

• 非综合征型唇腭裂
• 17q22
• ABCA4
• 10q25.3
• 单核苷酸多态性 Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate
• 17q22
• ABCA4
• 10q25.3
• Single nucleotide polymorphisms

目的研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个。将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例。采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析。结果①染...

• 单位
  宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院; 生物芯片北京国家工程研究中心