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摘要
目的 分析特发性矮小患者中基因变异种类并量化基因变异频率，为特发性矮小病因诊断提供新思路。方法 回顾性分析2017年7月—2022年7月解放军总医院第四、第五医学中心儿科内分泌门诊208例特发性矮小患者的临床资料，对疑似遗传变异患儿进行遗传学分析，探寻潜在遗传病理机制。结果 208例特发性矮小患儿中22例患者经初步筛查存在可疑遗传变异并行遗传学分析，发现7种基因变异类型，分别为FGD1、FGFR1、ACAN、SLC26A4、CREBBP、ACTB与KAT6A基因的变异，共8例基因变异患者。特发性矮小患者群体中累计基因变异检出率约3.85%,临床疑似遗传变异患者经遗传分析确诊率约36.4%。结论 特发性矮小的发生与遗传基因变异密切相关，临床表征分析结合分子遗传学技术检测能够发现不同类型的生长板发育相关遗传变异，为明确特发性矮小的病因提供帮助。
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单位解放军总医院
