随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads?,BoBs)及基因芯片技术的应用,产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高,国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少,本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述,为临床遗传咨询提供依据。
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