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摘要
目的 ：探讨雌激素受体β(ERβ)基因rs1256049、rs4986938位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的分布特征。方法 ：采用TaqMan探针基因分型法，分析宁夏籍汉族1 156名（男516例，女640例）大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938两位点多态性在不同性别间的分布特征，并与国内报道及1000 Genomes网站上公布的其他地区或种族健康人群进行比较。结果 ：宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型及等位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比，rs1256049位点多态性与湖南、湖北、成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异，与江苏汉族人群间差异无统计学意义；rs4986938位点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异，与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统计学意义。与1000 Genomes网站结果相比，rs1256049、rs4986938两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和非洲人群的分布差异均有显著统计学意义，与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论 ：宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性，与国内不同地区及国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。
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单位基础医学院; 宁夏医科大学
