鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症产妇意识障碍1例

作者：张娟; 张中伟^*; 廖雪莲; 周然

来源：四川医学, 2022, 43(08): 843-846.

DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2022.08.021

• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
• 意识障碍

<正>1临床资料患者，女，32岁，因“视物模糊4 d，意识障碍10+h”于2020年3月3日入院。入院前4 d患者无明显诱因出现视物模糊，伴不辨颜色、头晕、胸闷，无头痛、呼吸困难、胸痛、心悸，未重视。2 d前患者出现运动性失语，可单字吐词，无意识障碍、四肢抽搐，无肢体活动障碍等，就诊于急诊科，查肝功能:总胆红素36.4μmol/L，直接胆红素14.8μmol/L，间接胆红素21.6μmol/L，丙氨酸氨基转移酶28 IU/L，天冬氨酸氨基转移酶28 IU/L。提示肝功能异常，脑脊液检测未见异常。

• 单位
  四川大学华西医院; 德阳市人民医院