Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习

作者：陆奇; 傅斌; 刘伟鹏; 张成; 王珊珊; 江懿; 王共先

来源：临床泌尿外科杂志, 2016, 31(10): 929-931.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2016.10.018

• 肾癌
• Xp11.2基因
• TFE3基因

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2005年12月2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合最新文献对本病的流行病学、病理学、影像学以及治疗和预后进行总结分析。结果:CT显示肾占位病变,B超检查考虑为错构瘤可能性大。术中冷冻切片病理检查为肾癌,行后腹腔镜肾癌根治性切除术,术后未行其他辅助治疗。病理检查诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访12个月,未见明显复发或进展征象。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种临床罕见的易位性肾癌,主要发病于儿童和年轻人。确诊依赖于病理学和免疫组织化学;根治性手术切除为主要治疗方法,预后较差。

• 单位
  南昌大学第一附属医院