环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断

作者：任慧颖; 张凯; 王芳; 李朔^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(12): 2489-2494.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.12.036

• 环状染色体
• 染色体核型分析
• 染色体微阵列分析
• 产前诊断

目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测，寻找致病原因，并对其胎儿进行产前诊断。方法 收集2例孕妇的临床资料，对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA），并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果 病例1：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1]，未行CMA检测；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论 通过外周血染色体核型分析尤其是结合CMA结果可以明确孕妇智力低下的原因，这对其遗传咨询具有重要意义，并可指导其进行相应的产前诊断，减少异常患儿的出生。

• 单位
  青岛大学