猫叫综合征一例报告及文献复习

作者：李洁; 徐文瑜

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (01): 52+57.

• 5p-综合征
• 男婴
• 父母
• 染色体

本文发现1例外周血染色体核型为46,XY,del(5)(p13)的男婴。具有特殊面容,哭声如猫叫,小头,圆脸,尖下颌,耳前有赘生物。先证者父母染色体检查结果正常,该病例是新突变产生。

• 单位
  湛江市妇幼保健院