中国汉族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突变筛查

作者：朱雨田; 姚伍秀; 汪洋; 陈俊冀; 严茂林; 陈和平

来源：世界华人消化杂志, 2016, (35): 4677-4683.

• 慢性胰腺炎
• CPA1基因
• 突变 Chronic pancreatitis
• CPA1 gene
• Gene mutation

目的对羧肽酶A1(carboxypeptidase A1,CPA1)基因进行突变分析,探讨中国汉族人群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的分子发病机制.方法收集2014-10/2016-04就诊于四川省人民医院和四川省人民医院崇州分院的CP患者146例作为病例组,另选取200例健康体检者为对照组.采用PCR扩增及DNA直接测序法对CPA1基因全部外显子进行测序,并与CPA1基因的正常序列对比分析.结果在CPA1基因第3外显子上,分别检测出1例c.281A>G杂合错义突变和1例c.370A>G杂合错义突变,另检测到2例第8外显子c.1074C>T杂合同义突变,在正常对照...

• 单位
  电子科技大学; 四川省人民医院