14例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析

作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (05): 20-21.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.05.008

• 遗传代谢病
• 先天性
• 出生缺陷
• 串联质谱技术 Genetic metabolic disease
• Congenital
• Birth defects
• Tandem mass spectrometry

目的提高临床医师对遗传代谢病的认识,从而做到早诊断、早治疗。方法收集2015年3月至2016年12月在怀化地区通过新生儿串联质谱筛查、气相色谱—质谱(GC/MS)分析及高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析。结果 2015年3月至2016年12月共有确诊病人14例,分别为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症2例,B-酮硫解酶缺乏症1例,Citrin蛋白缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例,高苯丙氨酸血症1例,全羧化酶合成酶缺...

• 单位
  怀化市妇幼保健院