12个单核苷酸多态性位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关系

作者：莫一啸; 王桢; 王盼; 沈树红^*

来源：温州医科大学学报, 2021, 51(01): 1-7.

DOI：10.3969/j.issn.2095-9400.2021.01.001

• 急性淋巴细胞白血病
• 遗传易感性
• 单核苷酸多态性

目的:鉴定国外全基因组关联分析(GWAS)报道的13个儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国人群的关系,为我国儿童ALL预测及诊治提供新策略。方法:采用微流体动态芯片(IFC),通过Fluidigm的JunoTM分析系统,对191例ALL患儿和191例健康志愿者的13个ALL易感性相关候选SNPs位点进行基因分型。对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后采用χ2检验及logistic回归分析。结果:rs10849033位点不满足Hardy-Weinberg遗传平衡,将该位点剔除。病例组与对照组风险等位基因频率存在明显差异的位点有位于ARID5B基因的rs10821936(风险等位基因C频率为0.489,P<0.001,OR=1.692,95%CI=1.265～2.264)、rs10994982(风险等位基因A频率为0.598,P=0.016,OR=1.425,95%CI=1.068～1.901),位于ZNF230基因的rs7554607(风险等位基因A频率为0.721,P=0.002,OR=1.599,95%CI=1.179～2.169),位于IKZF1基因的rs11978267(风险等位基因G频率为0.191,P=0.001,OR=1.965,95%CI=1.301～2.968)、rs4132601(风险等位基因G频率为0.175,P=0.003,OR=1.871,95%CI=1.225～2.857)。结论:ARID5B基因的rs10821936与rs10994982、ZNF230基因的rs7554607位点多态性与我国儿童ALL发病相关,IKZF1基因的rs11978267及rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心