中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

作者：杨威; 谭凤钦; 孙淼; 曾瑄; 刘杰; 刘国仰; 罗会元; 张学

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (01): 65-67.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.015

• B型短指
• ROR2基因
• 突变 brachydactyly type B
• ROR2 gene
• mutation

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

• 单位
  河北省计划生育科学技术研究院; 医学分子生物学国家重点实验室