基于分子条形码标记的超深度二代测序技术在儿童急性白血病微小残留病检测中的应用

作者：王明敏; 肖剑文; 雷小英; 杨山^*

来源：国际检验医学杂志, 2019, 40(08): 920-924.

• 分子条形码
• 二代测序技术
• 儿童
• 急性白血病
• 微小残留病

目的建立分子条形码(UMI)标记的超深度二代测序(NGS)技术检测儿童急性白血病微小残留病(MRD)的方法,并分析该方法的灵敏度和特异度。方法采集35例急性白血病患儿初诊及诱导治疗后骨髓标本,初诊时采用NGS技术行全外显子组检测并寻找肿瘤基因突变作为MRD检测标记,诱导治疗后采用UMI标记的超深度NGS技术检测肿瘤基因突变率作为NGS-MRD指标。流式细胞术(FCM)及RT-PCR技术分别寻找MRD检测标记,诱导治疗后采用FCM及PCR技术检测患儿MRD水平并进行对比验证。结果 NGS技术筛选检测标记的阳性率高于FCM及RT-PCR技术(P<0.05),NGS技术检测MRD的灵敏度也高于FCM及RT-PCR技术(P<0.05)。FCM及NGS技术检测MRD的平均值无显著差异(P>0.05)。结论UMI标记的超深度NGS技术可能成为儿童急性白血病MRD检测的新方法。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院