广西各民族地中海贫血基因型分布及产前诊断分析

作者：李敏清; 陆雪梅; 简文倩; 庞丽红; 陈萍; 林伟雄; 李树全

来源：中国妇幼保健, 2016, 31(03): 541-543.

• 地中海贫血
• 基因型
• 民族差异
• 产前诊断

目的了解广西地中海贫血(地贫)基因分布情况及种族差异。方法回顾性分析2007年1月-2012年12月在广西医科大学第一附属医院行地贫产前诊断的广西籍同型地贫基因携带者夫妇2 415对的种族发病情况。结果 4 830例地贫基因携带者中,α-地贫2 586例,占53.54%;β-地贫1 890例,占39.13%;复合型地贫346例,占7.16%;异常血红蛋白病8例,占0.17%。α-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为55.18%、41.99%、2.17%、0.66%,差异有统计学意义(χ2=13.983,P=0.03);β-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为18.67%、19.63%、0.66%、0.17%,差异有统计学意义(χ2=83.913,P=0.00)。结论广西以α-地贫和β-地贫居多,地贫分布在广西地区具有显著的种族差异。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院