摘要

目的食管癌是常见的消化道恶性肿瘤,发病率较高而生存率较低。本文总结基因组学、蛋白质组学及代谢组学在食管癌早期筛查和诊断中的应用,为今后食管癌早期筛查和诊断提供新的平台和科学理论依据。方法以"基因组学、蛋白质组学、代谢组学、食管癌和早期诊断"为关键词检索CNKI期刊全文数据库,以"genomics、proteomics、metabolomics、esophagus cancer、early diagnosis"为关键词检索PubMed,检索建库至2018-12发表的相关文献。纳入标准:(1)基因组学、蛋白质组学和代谢组学相关研究;(2)食管癌早期筛查与诊断。排除标准:(1)综述类文献;(2)研究资料不全;(3)结果重复且相对陈旧的研究。根据纳入和排除标准选择29篇文献进行分析。结果既往研究证实,食管癌患者与健康者在基因、蛋白质表达及代谢表达方面存在差异,且发现TFF1、CCNA1和TFPI2等DNA甲基化,PA28β、AHSG和LRG等差异表达蛋白及蛋白特征组,多个氨基酸的代谢特征及其他物质的代谢失调均可作为食管癌早期筛查及诊断潜在的生物标志物。此外,利用各类组学技术及血液、尿液等生物样本在寻找生物标志物方面均表现出较好的可行性。结论基因组学、蛋白质组学及代谢组学技术有望为食管癌早期筛查及诊断提供新方法。