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摘要
目的 报道 4例伴皮层下梗死和白质脑病的常染逑孕砸糯阅远霾(CADASIL)患者的外周血管病理改变规律。方法 4例患者分别来自 4个不同的CADASIL家族,其发病年龄分别在 41、38、44和 39岁,病程在 8个月至 3年不等,均以发作性头晕、轻度偏瘫和痴呆为主要表现。基因检查证实Notch3基因存在突变。4例患者均做腓肠神经活检, 6例同龄的非CADASIL患者作为对照,观察血管的结构改变。结果 4例患者的外周小动脉血管表现: (1)血管各层结构大致正常(例 1和 4); (2)血管中层萎缩性改变(例 3),小动脉壁平滑肌细胞萎缩和脱失伴随血管内膜肥厚,个别血管周围少量炎细胞浸润,毛细血管基底膜以及小直径微小动脉外膜出现肥厚;(3)血管中层增生性改变(例 2),不同直径小动脉中层平滑肌细胞肥大变圆和细胞数增多,伴大直径微小动脉的内膜肥厚以及小直径微小动脉的外膜肥厚。静脉结构光镜下均正常。电镜下颗粒嗜锇性物质主要出现在小动脉平滑肌细胞表面,偶尔累及毛细血管周细胞和小静脉平滑肌。6例对照中仅 2例出现轻度的内膜肥厚。结论 CADASIL主要累及小动脉壁中层平滑肌细胞,提示此病为小动脉肌病,任何部位的组织活检实质上是在检查微小动脉。不同患者外周微小动脉的病理改变存在不同的差别,这些改变和临床表现以及Notch
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