核线粒体DNA对线粒体DNA二代测序数据分析的影响

作者：苏丽萍; 郭姗姗; 刘洋; 陈雅婧; 朱盈霏; 邢金良; 郭旭; 郭海涛

来源：医学争鸣, 2021, 1-13.

• 核线粒体DNA
• 线粒体DNA
• 二代测序

目的研究二代测序数据中核线粒体DNA（NUMT）对线粒体DNA（mtDNA）的变异、拷贝数和片段分布分析的影响。方法收集20例卵巢癌组织，并对其进行mtDNA靶向捕获测序。通过两种不同的比对方式获得包含NUMT和不包含NUMT的测序数据，比较两种测序数据中mtDNA的测序深度、变异数目、突变频率、拷贝数、单倍群和mtDNA片段分布的差异。结果本研究发现包含NUMT测序数据的mtDNA测序深度和拷贝数显著高于不包含NUMT的测序数据（P<0.05），而mtDNA的变异数量、突变频率和单倍群在两种测序数据之间无显著性差异（P>0.05）。此外，两种测序数据分析得到的mtDNA片段分布具有显著性差异（P<0.01）。结论二代测序数据中NUMT的存在影响mtDNA拷贝数和片段分布分析，但对于mtDNA变异及单倍群分析的影响小。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 基础医学院