多发性皮肤平滑肌瘤一家系及FH基因突变分析

作者：吴玮; 李定; 朱团员; 李文; 史建强^*; 窦舒慧; 陈秋霞; 吴志华

来源：中国皮肤性病学杂志, 2019, 33(04): 379-382.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201808030

• 皮肤平滑肌瘤
• 延胡索酸水合酶
• 点突变
• 遗传性疾病,常染色体显性

目的报道中国人多发性皮肤平滑肌瘤一家系,并对其延胡索酸水合酶(FH)基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料,进行临床调查;提取患病父子外周血DNA,对FH基因的10个外显子进行芯片捕获高通量测序,测定该家系中患病父子的FH致病基因。结果该父子基因型一致,均存在FH基因外显子5的移码杂合突变c.663delA (p.Lys221AsnfsX35),是皮肤平滑肌瘤FH基因外显子上一个新发现的突变位点,该移码突变使得FH上第221位氨基酸赖氨酸被天冬氨酸替代,编码的FH缩短为256个氨基酸,使得FH活性降低。结论外显子5的杂合移码突变(c.663delA)引起FH氨基酸链的缩短和FH活性的下降是导致多发性皮肤平滑肌瘤临床表型的原因,该新突变链位点的发现扩展了皮肤平滑肌瘤的基因突变谱。

• 单位
  广东医科大学附属医院