荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病

作者：别荔; 强金萍; 卜祥静

来源：宁夏医学杂志, 2016, 38(12): 1249-1250.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2016.12.1249

• 荧光原位杂交
• 染色体核型分析
• 产前诊断

目的评价荧光原位杂交(FISH)检测技术在快速诊断常见胎儿染色体数目异常疾病中的应用价值。方法对产前诊断中心筛查的106例有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,其中2例因错过羊水培养、染色体核型分析的最佳时间,仅行羊水FISH检测,其余104例在进行羊水染色体核型分析的同时用FISH检测进行快速诊断(FISH探针选用21、13、18、X、Y 5条染色体探针)。结果羊水染色体核型分析104例,检出染色体数目异常3例,21三体综合征2例,性染色体数目异常1例(47,XXY)。FISH检测出染色体数目异常4例,其中1例未行羊水培养,检测结果为18三体综合证,余3例与染色体核型分析结果一致。结论荧光原位杂交技术可以在4872 h内诊断胎儿染色体数目异常,虽然不能取代传统的染色体核型分析法,但其是诊断胎儿染色体数目异常疾病的有效补充。

• 单位
  银川市妇幼保健院