基于二代测序技术的浙江畲族线粒体DNA多态性

作者：杨琪; 张静怡; 张晓春; 夏若成; 于欢; 屈轶龄; 王紫薇; 谭睿; 张素华; 李成涛^*; 高玉振^*

来源：法医学杂志, 2021, 37(03): 358-365.

DOI：10.12116/j.issn.1004-5619.2020.501101

• 法医遗传学
• 多态现象,遗传
• 二代测序
• 线粒体DNA
• 畲族

目的研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)全基因组在浙江畲族的遗传多态性,探究畲族的母系遗传结构。方法对浙江畲族231名无关个体进行mt DNA全基因组测序,统计变异位点信息及单倍型多样性(haplotype diversity,HD)、个体识别率(discrimination power,DP)、随机匹配概率(randommatch probabilities,RMP)等群体遗传学参数。对浙江畲族样本mtDNA进行单倍群划分,并与中国其他9个群体进行母系遗传关系比较。结果在231例浙江畲族样本中共检测到8 507个变异位点(702种),可划分为94个单倍群。HD、DP和RMP分别为0.998 6、0.994 2和0.005 8。浙江畲族与南方汉族群体之间的遗传分化程度最小(Fst=0.006 89),主成分分析及中介网络分析表明浙江畲族虽与广西瑶族、云南傣族、南方汉族遗传距离较近,但亦具有相对独特的遗传特征。结论 mtDNA全基因组在浙江畲族中具有良好的遗传多态性,浙江畲族的遗传组分较为复杂多元,与广西瑶族、云南傣族、南方汉族的母系遗传关系较近,同时也保留了其独特的母系遗传成分。

• 单位
  司法鉴定科学研究院; 温州医科大学; 基础医学院; 苏州大学; 郑州大学