皖南地区705例孕妇BoBs技术快速产前诊断的临床研究

作者：付夏; 王玉萍; 斯庭威; 庄玲丹; 凌利; 武其文^*

来源：湘南学院学报(医学版), 2023, 25(03): 27-31.

DOI：10.16500/j.cnki.1673-498x.2023.03.007

• 产前BoBs
• 染色体核型分析
• 快速产前诊断
• 临床价值

目的 评估细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术（BACs-on-Beads,BoBs）在快速产前诊断染色体变异中的临床价值。方法 选取2021年6月至2022年12月在皖南医学院第一附属医院产前诊断中心进行遗传咨询和具有产前诊断指征的705名孕妇作为研究对象，在超声引导下进行羊膜腔穿刺术，采集羊水用于核型分析和产前BoBs检测。结果 705例羊水样本的BoBs检测与核型分析成功率为100%，共检测出62例（8.79%）染色体异常，其中43例常染色体数目异常，包括34例21三体综合征、7例18三体综合征和2例13三体综合征；13例性染色体数目异常，包括4例47,XXX,7例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X;6例染色体微重复/微缺失和染色体结构异常。结论 BoBs检测技术在快速产前诊断染色体非整倍体和常见9种微缺失/微重复综合征方面具较好的临床价值，可单独检测或联合传统的染色体核型分析相互验证，对减少出生缺陷的发生具有临床意义。

• 单位
  皖南医学院第一附属医院