伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病患者的特征分析

作者：董莹; 李丽宁^*; 郭华燕; 张艳敏; 张琴; 雷鑫; 闫芳; 徐莉; 舒汨汨

来源：检验医学与临床, 2021, 18(04): 433-439.

• t(6
• 9)
• DEK-NUP214
• 融合基因
• 实时荧光定量PCR
• 急性髓系白血病

目的探讨伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)患者的特征。方法应用流式细胞术对8例初诊AML患者进行免疫分型;8例初诊AML患者的骨髓细胞培养24h后按常规制备染色体,利用G显带技术进行染色体核型分析;采用实时荧光定量PCR的方法扩增DEKNUP214融合基因。结果8例患者均异常表达AML抗原谱(主要包括HLA-DR、cMPO、CD33、CD13、CD34、CD11b、CD117);8例AML患者均形成DEK-NUP214融合基因,6例伴t(6;9)(p23;q34)易位,4例进行基因突变检测患者中,2例检出FLT3-ITD突变阳性;在中国人民解放军空军军医大学第一附属医院/西京医院住院治疗的5例患者中,1例未化疗即死亡,2例患者第1疗程用IDA标准剂量化疗,1例无效死亡,1例死于感染;2例行地西他滨联合CAG方案化疗,1例缓解后行异基因造血干细胞移植术,术后1.5年死于肺部感染,1例缓解后很快复发死亡。结论伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性的AML是一类独特的、预后极差的急性白血病,检测DEK-NUP214融合基因有助于这类疾病的诊断、危险度分层、疗效观察和预后判断。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 西安市第三医院; 西京医院