SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性功能与Graves病易感性研究

作者：梁军; 王玉; 赵双霞; 施静艺; 彭永德; 高冠起; 潘春明; 袁国跃; 韩兵; 苏青; 高聆; 陈名道; 赵家军; 宋怀东

来源：中华内分泌代谢杂志, 2013, (02): 102-107.

• 格雷夫斯病
• SCGB3A2基因
• 多态性,单核苷酸

目的探讨SCGB3A2基因(secretoglobin family 3A member 2,SCGB3A2)启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)功能与Graves病(GD)易感性。方法应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因特异性定量转录等方法,对SCGB3A2基因启动子区(SNPs inpromoter,pSNPs;SNP76、SNP75以及SNP74)进行体内外功能分析。结果 SCGB3A2基因启动子-荧光素酶报告质粒pGL3-(SNP76+SNP75)、pGL3-(SNP76+SNP74)以及pGL3-(SNP76+SNP75+SNP74)的荧光素酶活性均减弱。T等位基因能够竞争结合AG等位基因,比非易感等位基因AG有更强的结合转录因子能力。携带有SNP76+SNP75和SNP76+SNP74者SCGB3A2基因的表达低于不携带该变异者。体内外功能分析显示,SNP76+SNP75和SNP76+SNP74单倍型可使SCGB3A2基因表达下调。结论 SCGB3A2基因pSNPs(SNP76、SNP75以及SNP74)的功能与GD易感性相关。

• 单位
  江苏大学附属医院; 山东大学; 徐州医科大学; 瑞金医院; 江苏省徐州市中心医院; 上海交通大学医学院附属新华医院; 上海交通大学; 临沂市人民医院; 医学基因组学国家重点实验室