低血钾症SLC12A3基因多个位点突变1例分析

作者：屠伟平^*; 张琳菲; 陈佳炜

来源：浙江医学, 2019, 41(22): 2436-2437.

<正>家族性低钾、低镁血症(Gitelman综合征)是一种罕见的肾小管疾病,其病理特点因人而异,主要共性为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒等,该疾病诸多症状如极度疲惫、肌肉无力和低血压等均与电解质异常有关。Gitelman综合征对患者的生活质量产生持续的严重影响,甚至往往危及生命[1]。一般认为,SLC12A3基因突变可引起失盐性肾小管综合疾病。SLC12A3基因编码位于远端回旋管状细胞中的氯化钠共