颈项透明层增厚在产前诊断中的应用

作者：黄婷婷; 周萍; 黎俏; 邹永毅; 刘艳秋^*

来源：实用医学杂志, 2020, 36(15): 2152-2156.

• 颈项透明层
• 染色体微阵列分析
• 染色体核型分析
• 产前诊断

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析技术在颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法选取在2017年1月至2019年10月因孕11～13+6周胎儿NT≥2.5 mm在江西省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇208例,获取的胎儿标本行染色体核型分析及CMA检测。根据NT值分为5组,2.5～2.9 mm组29例(13.94%),3.0～3.9 mm组113例(54.33%),4.0～4.9 mm组35例(16.83%),5.0～5.9 mm组17例(8.17%),≥6.0 mm组14例(6.73%)。根据年龄分成两组,单纯NT≥2.5 mm组158例(75.96%)及高龄合并NT≥2.5 mm组50例(24.04%),用χ2检验比较不同NT值组间胎儿染色体异常的发生率。结果 208例标本中致病性染色体异常49例,阳性率23.56%,其中2.5～2.9 mm组5例(17.24%),3.0～3.9 mm组17例(15.04%),4.0～4.9 mm组14例(40%),5.0～5.9 mm组7例(41.18%),≥6.0 mm组6例(42.86%);高龄组致病性染色体异常检出率50%(25/50),显著高于低龄组致病性染色体异常检出率15.19%(24/158)。核型检测正常而CMA增加检出7例染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs),增加检出率4.35%(7/161)。结论妊娠早期胎儿NT厚度与染色体异常有密切关系,NT增厚可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。

• 单位
  江西省妇幼保健院