串联质谱技术在喀什地区遗传代谢病高危儿筛查中的应用价值

作者：谢金水; 陈小娜; 毛莲; 赵青^*

来源：中国医药导报, 2019, 16(32): 91-94.

• 喀什地区
• 遗传代谢病
• 高危儿
• 串联质谱技术
• 筛查

目的探讨串联质谱技术在新疆喀什地区遗传代谢病(IMD)高危儿筛查中的应用价值。方法采用干血纸片法采集2017年3月～2018年12月喀什地区321例疑似IMD高危儿的血液样本,使用API3000型串联质谱仪进行检测,计算血样中氨基酸和酰基肉碱的浓度,分析IMD阳性患儿的IMD种类分布、发病年龄分布和临床表现。结果 321例疑似IMD高危儿中检测阳性17例,总筛查阳性率为5.30%(17/321),24 h～<1个月发病6例,1个月～<1岁发病8例,1～<4岁发病2例,4～12岁发病1例;24 h～<1个月发病患儿主要临床表现为间断抽搐或惊厥、精神行为反应等;1个月～<4岁发病患儿主要表现为生长发育迟缓、喂养困难等;4～12岁发病患儿主要表现为不明原因贫血、肝脾肿大等。结论喀什地区IMD发病种类复杂,累及各个年龄段,应用串联质谱技术有利于IMD早期筛查诊断。

• 单位
  东莞市第三人民医院