内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

作者：王显辉; 鲁衍强; 李瑛; 刘柳^*; 王淑华; 赵华; 马海莉; 杨琦

来源：中国妇幼保健, 2018, 33(18): 4232-4234.

• 基因多态性
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶

目的了解赤峰市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性遗传特征,为个体化的孕期保健提供遗传学依据。方法以赤峰市478例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR测定MTHFR和MTRR的基因多态性。统计分析赤峰市汉族女性基因多态性分布特征,并与其他地区进行比较。结果赤峰市汉族女性MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33.9%,与尚志(30.1%)、廊坊(33.9%)差异无统计学意义(P>0.05);高于乌鲁木齐(24.1%)、琼海(6.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.5%,与崇州(2.7%)、烟台(1.8%)差异无统计学意义(P<0.05);低于琼海(5.5%)、惠州(7.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为7.5%,与琼海(9.3%)相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布存在特异性。

• 单位
  中国疾病预防控制中心妇幼保健中心