摘要

目的探讨血浆蛋白质组学在高原红细胞增多症(HAPC)诊断和发病机制研究中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年1月青海省人民医院10例HAPC患者为试验组, 其中男4例, 女6例, 年龄(46±4)岁。筛选同期同海拔健康对照者10名为对照组, 其中男5名, 女5名, 年龄(44±4)岁。运用高效液相色谱-质谱联用方法进行差异蛋白鉴定和定量, 针对筛选出的差异蛋白进行基因本体(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)功能富集分析和互作网络分析。结果试验组和对照组共筛选出有定量值的差异蛋白共117个, 只在试验组有定量值的显著上调蛋白数为45个, 只在对照组有定量值的显著下调蛋白数为40个, 试验组与对照组均有定量值的差异表达蛋白为32个。与对照组比较, 试验组32个差异表达蛋白中, 11个表达下调, 21个表达上调。GO功能富集分析结果显示, 差异蛋白参与的生物学过程主要包括免疫反应、补体激活、蛋白级联激活、凝血系统;KEGG功能富集分析结果显示, 差异蛋白参与的主要生化代谢途径和信号转导途径为轴突导向、溶酶体、细胞黏附分子、脂质和动脉粥样硬化、造血细胞谱系、胆固醇代谢;显著富集的结构域主要在免疫球蛋白样结构域、类EGF域、纤维连接蛋白Ⅲ型超家族、丝氨酸蛋白酶、Sushi/SCR/CCP超家族;差异蛋白互作分析结果显示, 互作评分>700分, 节点数最多的前10个差异蛋白分别为MPO、RPS27A、ARG1、GM2A、TIMP1、CRP、FABP5、HBB、S100A7、RHOA。结论血浆蛋白质组学分析技术有助于识别在HAPC发展中的相关蛋白标志物, 为HAPC的诊断及发病机制研究提供参考。