成人肾小球囊肿病3例临床分析

作者：王艳艳; 孙丽君; 董鸿瑞; 王国勤; 徐潇漪; 程虹^*

来源：中国实用内科杂志, 2023, 43(10): 842-846.

DOI：10.19538/j.nk2023100110

• 肾小球囊肿病
• 肾穿刺活检
• 成人
• 基因检测

目的 报道3例成人肾小球囊肿病（GCKD），以提高对该病的认识。方法 分析北京安贞医院2016至2021年收治3例患者的临床特点、实验室检查及基因测序结果，总结诊疗过程并进行文献复习。结果 3例患者均在体检时发现血肌酐高于正常参考值范围，尿检正常或仅有轻微变化。均无遗传病家族史，出生时体重均偏低，其中2例患者为瘦小体型。肾穿刺活检显示>5%肾小球囊高度扩张。对已知的GCKD相关基因突变（如HNF-1β、UROM、TSC2、NPHP、PKD1、PKD2、PKDH1）进行测序，未发现异常。目前随访1.3～5.5年，3例患者血肌酐较基线无明显变化。结论临床上对于肾功能异常原因不清和（或）尿化验轻微改变，尤其是伴随有低出生体重史及体型瘦小的患者，应积极行肾穿刺检查。肾脏病理是诊断GCKD的金标准，遗传咨询和基因突变的检测有助于GCKD的诊断及分类。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院