常州地区产前诊断结果分析

作者：陈文仪; 周玲娜; 张玢^*

来源：现代医药卫生, 2022, 38(01): 40-43.

• 产前诊断
• 核型分析
• 染色体微阵列分析

目的探讨羊水染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的临床价值。方法选择2006年4月至2020年8月5 624例在常州市妇幼保健院进行羊水穿刺产前诊断的孕妇作为研究对象。对诊断结果进行回顾性分析,并对核型分析和CMA 2种方法进行比较。结果共检出异常结果515例,总异常率为9.25%。主要产前诊断指征为血清学高风险和高龄。高龄合并无创产前DNA检测(NIPT)高风险的异常检出率最高,达78.57%。CMA技术提高了3.50%的额外致病性检出率(51/1 457)。结论当孕妇指征为NIPT高风险或合并2项及以上指征时阳性检出率极高,临床医生应充分告知其风险,推荐羊水核型联合CMA作为产前诊断的方法,为临床提供更全面的诊断依据。

• 单位
  南京医科大学