2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析

作者：蔺朋武; 孟照琰; 冯暄; 张庆华; 王兴; 郝胜菊; 刘亚利^*

来源：兰州大学学报(医学版), 2021, 47(05): 81-85.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2021.05.014

• 16p11.2微缺失综合征
• 全外显子测序
• 拷贝数变异分析

目的分析和确诊2例16p11.2微缺失综合征患者及其家系成员的分子遗传学特征,探讨其基因型与临床表型的关系,为患者确诊和遗传咨询提供依据。方法收集2例患者及其家系成员的临床资料及外周血标本,应用全外显子测序结合全基因组低深度测序染色体拷贝数变异分析技术进行基因检测。结果 2例患者在16p11.2区域均存在约0.6 Mb缺失,该区域包含OMIM数据库中功能基因:ALDOA,CORO1A,KIFF22,PRRT2,TBX6等为致病性变异,从基因型和表型推测,相关疾病为16p11.2微缺失综合征,其变异分别来源于临床表型正常的(例1患者)父亲和(例2患者)母亲。结论通过基因型和临床表型分析,明确2个家系中患者均为16p11.2微缺失综合征,其基因型为致病性变异,但临床表型的严重程度存在异质性,可能与外显率密切相关。同时,运用全外显子测序技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院