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摘要
目的总结儿童肝糖原累积病的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率。方法回顾性分析2007年5月至2013年11月中国医科大学附属盛京医院收治的5例确诊和7例疑似肝糖原累积病患者的临床特点及随访资料。结果 5例确诊患者中,2例存在首诊误诊,均以肝损害及生长发育迟缓为主要表现,有低血糖症状者2例,黄疸3例。有4例患者行肾上腺素激发试验均为阳性。进行2次随访发现确诊病例仍存在肝脾大、肝功能损伤、生长发育迟缓等表现。疑似病例仅1例行肾上腺素激发试验。结论肝糖原累积病临床表现多样,鉴别诊断及确诊需要依赖进一步的肾上腺素激发试验、血液DNA检测或肝穿刺活检等手段。
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单位中国医科大学附属盛京医院
