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摘要
<正>遗传代谢病是一类由于基因突变所导致的可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。其总体发病率高,临床表现错综复杂,因症状、体征缺乏特异性,临床诊断较为困难。近年来,随着气相色谱-质谱(GC-MS)、串联质谱(Tandem-MS)等生化分析技术以及酶学、基因检测等技术在临床上的广泛应用,越来越多的遗传代谢病得以确诊。国内遗传代谢病的疾病谱日益广泛,临床医师对其诊治水平显著提
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<正>遗传代谢病是一类由于基因突变所导致的可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。其总体发病率高,临床表现错综复杂,因症状、体征缺乏特异性,临床诊断较为困难。近年来,随着气相色谱-质谱(GC-MS)、串联质谱(Tandem-MS)等生化分析技术以及酶学、基因检测等技术在临床上的广泛应用,越来越多的遗传代谢病得以确诊。国内遗传代谢病的疾病谱日益广泛,临床医师对其诊治水平显著提
