先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析

作者：李渊龙; 逯军^*; 陈秀灵

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(02): 134-137.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.013

• 先天性全身脂肪营养不良
• BSCL2基因
• 家系分析

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血,进行全外显子组基因测序并经Sanger测序验证,结果显示患儿存在BSCL2基因c.974dup(p.Ile326HisfsTer12)纯合变异,为致病变异,确诊为CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人(三代)的BSCL2基因显示,双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup纯合变异,诊断为CGL2;其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者,符合常染色体隐性的遗传规律。结论发现2例同卵双胎CGL2,国内尚未见报道。

• 单位
  中南大学湘雅医学院