胱氨酸结石诊疗新进展

作者：张国庆; 印胡滨; 朱鑫; 欧阳洁; 邹忠林; 邓远忠^*

来源：临床泌尿外科杂志, 2023, 38(07): 557-561.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2023.07.015

• 胱氨酸尿症
• 胱氨酸结石

胱氨酸尿症作为一种常染色体隐性遗传性疾病，是胱氨酸结石最常见的病因，具有发病时间早，进展快速的特点。部分病例早期即合并急性肾功能不全或衰竭。目前最新的检测方式包括衰减全反射-傅里叶变换红外光谱(ATR-FTIR)联合高效液相色谱结合荧光检测(HPLC-FL)、新型苯并咪唑探针和便携式荧光仪等具有高特异度的方法。最新的治疗包括胱氨酸晶体抑制剂、重组酶修复蛋白错误折叠、补硒辅助抑制胱氨酸结晶形成以及基因治疗等。在发达国家已经形成胱氨酸尿症的规范化治疗，但在我国目前针对胱氨酸结石的规范化诊疗仍然不尽如人意。本文就胱氨酸结石的最新诊疗进展进行阐述与总结。

• 单位
  重庆医科大学附属第一医院