肝移植治疗成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型1例临床特点并文献复习

作者：雷传芬; 黎源; 李琴; 刘键平; 杨先伟; 杨家印; 鲁昌立

来源：疑难病杂志, 2018, 17(06): 610-536.

• 成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型
• 临床特点
• SLC25A13基因突变
• 肝移植

目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗。方法回顾1例CTLN2患者的临床资料及诊治过程,并进行随访,复习相关文献。结果患者血氨基酸检测示瓜氨酸显著升高;肝活检示脂肪肝及肝硬化;SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变,IVS16ins3kb突变;其母亲SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变患者经肝移植治疗临床症状控制良好。结论 CTLN2患者常以发作性精神神经症状为首要表现,生化检查呈瓜氨酸血症、高氨血症,结合SLC25Al3基因检测可确诊。肝脏病理学检查类似非酒精性脂肪肝,身体质量指数(BMI)常低于20 kg/m2,肝移植是目前对已有肝硬化的患者最有效的治疗方法。

• 单位
  四川大学华西医院