糖代谢异常罕见病的分类及诊疗现状

作者：黄雨蒙; 刘铭^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(03): 325-330.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.002

• 糖代谢异常
• 分类
• 精准诊疗
• 罕见病

30%～40%的罕见病与内分泌代谢系统相关，其中糖代谢异常疾病占有重要的比例。糖代谢异常罕见病往往发生隐匿，其临床症状与常见病存在重叠，易被误诊误治。糖代谢异常罕见病的诊疗是临床上的难点，简单可行的筛检模型、对特异性临床表型和生化改变的识别、正确运用和解读基因测序是提高诊断效率的关键。目前对于多数糖代谢异常罕见病尚缺乏具有针对性的有效治疗方法，仍以对症治疗为主。基于精准诊断后的靶向和基因治疗是糖代谢异常罕见病未来研发的方向。本文基于病因对糖代谢异常罕见病进行分类，并对其诊断和治疗现状进行分析、探讨和展望。

• 单位
  天津医科大学总医院