三个携带线粒体ND1 T3866C的中国汉族Leber遗传性视神经病变家系

作者：张赛; 高敏; 张增君; 刘晓玲; 管敏鑫

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, 32(2): 198-203.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.02.010

• Leber遗传性视神经病变
• 母系成员
• 先证者
• 外显率
• 线粒体DNA

目的 分析3个中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特点.方法 收集临床诊断为LHON的3个中国汉族家系.对3个家系的先证者进行眼科相关检查,PCR扩增3个原发位点G3460A、G11778A、T14484C所在的线粒体ND1、ND4、ND6基因.并对3个先证者线粒体基因组全序列进行PCR扩增.结果 3个家系先证者的视力损伤程度不同,外显率分别12.5％、11.1％和33.3％.3个家系先证者及母系成员均未携带ND1 G3460A、ND4G11778A、ND6 T14484C这3个常见原发位点,但均携带同质性ND1 T3866C突变.线粒体ND1 3866位点T＞C碱基的改变使线粒体复合体Ⅰ ND1亚基跨膜区的第187位进化高度保守的非极性异亮氨酸转变为极性苏氨酸.结论 线粒体ND1 T3866C突变可能与LHON相关.

• 单位
  浙江大学; 温州医科大学