加强遗传性视网膜疾病致病基因隐藏变异的挖掘

作者：李杨^*; 石婕; 张昕

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(07).

• 遗传性视网膜疾病
• 隐藏变异
• 深内含子变异
• 结构变异
• 述评

遗传性视网膜疾病(IRD)是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病, 基因诊断目前已成为IRD患者临床诊疗中必不可少的检测项目。约30%的患者通过目标区域或全外显子测序后不能确定其致病基因或仅检测到常染色隐性遗传致病基因的单等位基因变异。这些未检出的"隐藏变异"主要是位于已知IRD致病基因非编码区的深内含子或启动子区变异及结构变异, 其辨识及致病性判定具有一定的挑战性, 需通过全基因组测序并结合多种细胞生物学手段综合分析。

• 单位
  北京市眼科研究所; 首都医科大学附属北京同仁医院