TMEM67复合杂合突变引产胎儿1例

作者：刘利君; 李泽武; 石城; 唐宁; 柳絮; 彭静; 杨爱军^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(01).

患者, 女, 27岁, 因"未避孕未孕3年"来济宁医学院附属医院生殖医学科就诊, 孕20w左右行B超检查提示"胎儿发育异常:胎儿双肾形态失常, 体积明显增大, 占据大部分腹腔, 内布满大小不等囊性回声, 未探及正肾实质回声, 未探及充盈膀胱及胃泡(见图1), 胎儿后颅窝池探及囊性回声, 大小约1.6 cm×1.3 cm×1.0 cm, 界清, 内透声可。胎儿双眼球偏小。胎儿心包腔内探及宽约0.3 cm液性暗区"。因胎儿发育异常行引产。胎儿脐带血染色体正常46, XX, 流产组织基因拷贝数变异(copy number variation, CNV)未见明显异常。2022年夫妇双方欲生育, 来医院生殖医学科就诊。入院体格检查:身高170 cm, 体重72.5 Kg, 妇科检查:阴道发育正常, 宫颈Ⅱ度糜烂, 子宫纤维, 大小、形态正常, 活动可, 无压痛, 双附件区未及明显异常。子宫输卵管造影检查:右侧输卵管不全梗阻, 左侧输卵管完全梗阻。经阴道B超检查:子宫前位, 44×41×37 mm, 肌层回声均匀, 宫颈27 mm, 子宫内膜厚约8 mm, 右侧窦卵泡计数(antral follicle count, AFC)4个, 左侧AFC为13个, 双侧卵巢呈多囊样改变。基础内分泌检查:卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH)5.93 U/L, 黄体生成素(luteinizing hormone, LH)4.78 U/L, 雌二醇(estradiol, E2)33.92 pmol/L, 睾酮0.24 nmol/L, 孕酮0.08 nmol/L, 催乳素8.48 nmol/L, 抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)8.01 ng/mL, 余血常规、凝血常规、肝肾功、血沉、甲状腺功能五项结果均正常。夫妻双方外周血染色体核型分析未见异常。

• 单位
  济宁医学院; 济宁医学院附属医院