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摘要
新生儿筛查（NBS）对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期，在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下，经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年，全国31个省（自治区、直辖市）在新生儿中均开展了苯丙酮酸尿、先天性甲状腺功能减退症的筛查（筛查率为97.9%）,23个省（自治区、直辖市）开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查（筛查率为89.24%）,24个省（自治区、直辖市）开展先天性肾上腺皮质增生症（筛查率为91.45%）。四十年来，筛查技术从生化指标检测的细菌抑制法、荧光分析法、串联质谱法发展到基因检测，极大推动了筛查病种的扩展，目前正在探讨NBS中代谢组学与基因组学的结合运用。由国家检验中心建立的NBS系统网络质量管理体系（QMS-NBS）覆盖所有筛查中心和相关采供血机构，QMS-NBS的运行可使筛查质量和绩效可视化、可测量化，保证了筛查的质量和效率。本文就NBS的历史，特别是中国NBS的政策演变、筛查机构建设情况、一些新生儿疾病筛查数及发病率、筛查技术的变化与筛查新病种的扩展和NBS质量控制等作一综述，提示中国NBS进步不仅得益于技术的研发和标准化，更得益于相关政策、法规和伦理的建设。
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单位浙江大学医学院附属儿童医院
