少见驱动变异在非小细胞肺癌中的研究进展与挑战

作者：魏雪武; 刘思阳; 涂海燕; 吴一龙; 周清

来源：循证医学, 2023, 23(01): 1-11.

DOI：10.12019/j.issn.1671-5144.2023.01.001

• 少见驱动变异
• 非小细胞肺癌
• 研发策略

前言非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者中约有40%携带常见的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）敏感突变（19外显子缺失突变或21外显子L858R点突变）[1-2]，另约有20%～30%左右的患者携带明确可靶向治疗的少见或罕见驱动变异[3-14]。如何定义为“少见”、“罕见”目前尚无统一的标准，文献通常将检出率[15-16]。NSCLC中少见驱动变异虽然单独检出率低，但总体比例并不低，加之庞大的NSCLC患者基数，提高检出率、提升研发效率、规范诊疗策略对少见驱动变异的精准、规范全程管理具有重要意义。

• 单位
  暨南大学; 广东省人民医院（广东省医学科学院）; 暨南大学附属第一医院; 南方医科大学